O que é Hipercolesterolemia familiar, seus sintomas e tratamentos

Passamos a vida fazendo exames de rotinas e dentre os exames mais solicitados pelos médicos encontramos o exame de sangue.

No exame de sangue é possível ver se o nosso organismo esta funcionando de forma ideal, mas claro, não podemos usar somente ele como fonte fidedigna para entendimento do corpo. Através dos resultados, podemos ver o nível de glicemia, colesterol, possíveis infecções através das células de defesa, coagulação, enfim, temos uma dezena de informações.

Mas hoje aqui temos um destaque! Vamos focar no colesterol. Por falar nisso, você sabe como anda o seu nível de colesterol?

Você já ouviu falar nas doenças e complicações que o desequilíbrio do colesterol pode trazer para as nossas vidas?

E sobre Hipercolesterolemia Familiar, você conhece?

Quer saber um pouquinho mais? Só continuar seguindo…

O que é a hipercolesterolemia familiar

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética hereditária, caracterizada por altos níveis de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL) e ocorre através do metabolismo destas lipoproteínas.

O colesterol é uma substância gordurosa produzida e usada pelo fígado, necessário para os ácidos biliares, auxiliando na digestão dos alimentos e para a produção de hormônios e vitamina D. Sendo assim, importante para todas as células do corpo.

Está presente em alimentos de origem animal como por exemplo nas carnes, leites e derivados e ovo.

Com a reciclagem da bile, o fígado adquire o colesterol, porém também pode ser adquirido através das lipoproteínas, que são pequenas partículas transportadas na corrente sanguínea.

Existem dois tipos de lipoproteínas que são responsáveis por carregar o colesterol por todo o corpo:

• Lipoproteína de alta densidade (HDL) que são conhecidas como “colesterol bom” e responsáveis por transportar o colesterol de outras partes do corpo de volta para o fígado.
• Lipoproteína de baixa densidade (LDL) conhecidas como “colesterol ruim” e responsáveis por poder acumular colesterol nas paredes das artérias. Ou seja, quanto maior a quantidade de colesterol LDL no organismo, maiores as chances de acúmulo podendo levar à um derrame ou ataque cardíaco.

Resumo:

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença genética hereditária, caracterizada por altos níveis de LDL colesterol (o colesterol “ruim”). O colesterol é uma substância gordurosa produzida e usada pelo fígado, importante para todas as células do corpo. Nos alimentos, é encontrado principalmente em alimentos de origem animal.

Origens e sintomas da hipercolesterolemia familiar

A HF é mais comum em certas populações tais como Libaneses, Franco-Canadense, Finlandeses e Sul- Africanos apesar de a Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhecer a doença como um problema de saúde mundial.

É estimado que existam em torno de 10 milhões de pessoas portadoras de HF pelo mundo, sendo que menos de 25% destas recebem o tratamento adequado e menos de 10% são diagnosticadas corretamente com a doença.

Um dado preocupante que reduz a expectativa de vida de um portador de HF, em mulheres abaixo e 65 anos e homens abaixo de 55 anos, é a alta incidência de doença aterosclerótica prematura principalmente a Doença Arterial Coronariana (DAC).

Cerca de 5 a 10% dos casos de DAC é decorrente a HF em indíviduos com idade abaixo de 55 anos.

Na gravidez, mulheres que apresentam a HF devem ter o acompanhamento adequado em questão dos níveis de colesterol, pois podem apresentar um colesterol extremamente alto, já que o colesterol aumenta significativamente cerca de 25 a 50% em mulheres nas quais não apresentam HF.

Por ser uma doença hereditária, é importante que haja a triagem dos portadores para que seja possível encontrar outros indivíduos no qual tenha herdado este gene, já que cada filho de uma pessoa portadora de HF apresenta 50% de chances de herdar a mesma doença.

Há 2 tipos de mutações de genes que podem ser herdados:

• HF Heterozigótica – é uma das mutações anormais tipicamente herdada por apenas um dos pais.
• HF Homozigótica – é considerada a forma mais grave e rara por ser herdada de ambos os pais.

Sem tratamento, 12% das mulheres HF heterozigótica apresentarão aos 50 anos alguma manifestação de DAC e aos 70 anos será em torno de 74%. Já os homens HF heretorigotos irão desenvolver DAC antes dos 50 anos com 50% de chances e aos 70 anos será em torno de 100%.

O diagnóstico clínico da Hipercolesterolemia Familiar se baseia em:

• Taxa elevadas de LDL ou colesterol total no plama;
• Identificação de mutação genética que ajudem a desenvolver a HF;
• Histórico familiar de HF ou doença aterosclerótica prematura;
• Sinais clínicos de depósito extravasculares de colesterol.

Considerado como sinais clínicos, no caso da HF não há o equilíbrio entre a produção hepática (fígado) e a absorção intestinal, ou seja, o colesterol não é excretado, portanto fica acumulado no organismo em formas de:

• placas de ateroma – compostos de lipídios e tecido fibroso que se formam na parede de vasos sanguíneos
• xantomas – depósito de colesterol ou triglicérides na pele
• xantelasma – acúmulo de gordura nas pálpebras
  
• arco corneano – acúmulo de gordura ao redor da íris

É possível identificar a HF através de exames de sangue para um diagnóstico mais fidedigno visando o rastreamento e os níveis lipídicos.

Em adultos, uma concentração de LDL ≥190mg/dl já é considerável um possível diagnóstico para esta doença.

A probabilidade de HF na população geral é de aproximadamente  80% na presença de:

• LDL ≥ 190mg/dl para indivíduos menores de 20 anos
• LDL ≥ 220mg/dl para indivíduos entre 20 a 29 anos
• LDL ≥ 250mg/dl para indivíduos ≥ 30 anos

Resumo:  A HF é considerada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde mundial. Para os portadores de desta doença, há uma alta incidência de doença aterosclerótica prematura principalmente a Doença Arterial Coronariana (DAC). É possível identifica-la através de exames de sangue visando o rastreamento e os níveis de colesterol.

Tratamentos, dieta e alimentação recomendada

Ao ser diagnosticado com HF o primeiro passo a ser feito é procurar um especialista de Hipercolesterolemia Familiar para que dê início imediato ao tratamento. É importante efetuar um diagnóstico precoce para orientar uma terapêutica eficaz.

Assim, quanto antes começar o tratamento maiores serão as chances de adaptação e melhor qualidade de vida. Além disso, conta também como uma prevenção de possíveis doenças cardiovasculares como por exemplo infarto do miocárdio ou um Acidente Vascular Cerebral (AVC), popularmente conhecido como derrame cerebral.

O tratamento consiste desde o uso de medicamentos através da estatina até uma alimentação adequada e balanceada.

Para os portadores de HF graves que são resistentes ou intolerantes ao tratamento através de medicamentos e alimentação para diminuição dos níveis elevados de colesterol, apresentam como outras opções de tratamento não farmacológica o LDL-aférese, considerado um procedimento invasivo, porém apresentando como resultado uma redução significativa dos níveis plasmáticos de colesterol LDL.

O tratamento  LDL-aférese deve ser ponderado como um tratamento complementar da Hipercolesterolemia Familiar.

Todos os portadores adultos de HF devem reduzir o consumo de colesterol LDL a longo prazo em até 50%.

Uma forma de diminuir os níveis de colesterol sanguíneo é através de:

• Exercício físico diário
• Controle do peso corporal
• Restrição do tabagismo

A atividade física é indicada para todas as idades, e através dela pode haver a diminuição do colesterol LDL e triglicérides, pois o exercício físico regular tem efeito benéfico sobre os perfis lipídicos aumentando assim o colesterol HDL.

Através da Alimentação:

• Diminuir o consumo de alimentos gordurosos
• Substituir gorduras saturadas por insaturadas
• Aumentar o consumo de fibras
• Consumir legumes e frutas diariamente
• Restringir alimentos ricos em açúcar
• Restringir bebidas alcoólicas

Dicas para consumir:

Oleaginosas – Apresentam grande quantidade de antioxidante, responsáveis por combater o envelhecimento celular, além de ajudarem a prevenir doenças coronarianas.

• Nozes, amêndoa, pistache, amendoim, pinhão.

Sementes – Ricas em ômega 3. Auxilia na diminuição das taxas de colesterol, ajuda a prevenir doenças cardiovasculares além de ajudar a evitar coágulos.

• Linhaça, Abóbora, gergelim, girassol
• No caso da linhaça, preferir semente moída ou triturada na hora do consumo.

Peixes – Pois são excelentes fontes de ômega 3.

• Atum, Salmão, Truta – apresentam o ômega 3

Fibras – Além de inibir a absorção de gordura, controla a absorção de açúcar no sangue, promove maior tempo de saciedade por retardar o esvaziamento gástrico e melhora a circulação sanguínea.

•  Aveia, verdura, frutas e legumes.
• Neste preferir consumo de frutas, verduras e legumes crus.

Óleos Vegetais – É uma grande fonte de antioxidante, reduz as taxas glicêmicas e taxas de colesterol. Controla diabetes tipo 2, faz bem ao aparelho cardiocirculatório e protege contra doenças cardíacas.

• Dar preferência ao Azeite

Cacau – Ajuda a diminuir o colesterol LDL através de uma substância chamada flavonóide.

• Dar preferência ao cacau puro em pó ou chocolate amargo

Chá – também apresentam flavonóide, além de prevenirem a inflamação de tecidos e terem ação antioxidantes.

• Dar preferência ao chá verde

Apesar de todos estes alimentos apresentarem alguma fonte de gordura boa é essencial o equilíbrio e o consumo da quantidade adequada, pois o intuito é diminuir cada vez mais o consumo de gordura e colesterol através de uma alimentação balanceada, variada e benéfica ao coração.

Para as crianças com HF, é muito importante que este hábito alimentar seja introduzido o quanto antes e esta mudança deve ter o apoio de toda família.

É importante ressaltar que para uma alimentação adequada é necessário o acompanhamento com um Nutricionista para que os resultados do tratamento sejam mais completos.

Resumo:

Ao ser diagnosticado com Hipercolesterolemia Familiar (HF) o primeiro passo a ser feito é procurar um especialista para que dê início imediato ao tratamento. É importante efetuar um diagnóstico precoce para orientar uma terapêutica eficaz. O tratamento consiste desde o uso de medicamentos através da estatina até uma alimentação adequada e balanceada juntamente conectada com a prática de atividade física diária. Para aqueles portadores de HF que são resistentes ou intolerantes ao fármaco, apresentam como outras opções de tratamento não farmacológica o LDL-aférese, considerado um procedimento invasivo.

Referências:

1. Jennifer G. Robinson, MD, MPH, FNLA*, Anne C. Goldberg, MD, FNLA. Treatment of adults with Familial Hypercholesterolemia
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